Audiological profile of individuals with Cornelia de Lange syndrome: an integrative review / Perfil audiológico de indivíduos com síndrome de Cornelia de Lange: revisão integrativa da literatura

ABSTRACT Purpose: to describe the audiological profile of patients with Cornelia de Lange syndrome (CdLS) in an integrative review of the literature. Methods: after developing the research question, articles were searched in six databases (EMBASE, ISI of Knowledge, LILACS, MEDLINE/PubMed, SciELO, and Scopus) and in sources of information (Google Scholar, OpenGrey, and ProQuest), with the following descriptors: audiology, hearing loss, deafness, hearing disorders, and Cornelia de Lange syndrome. This review was registered in Prospero under number CRD42020191481. National and international studies were considered for analysis, using the PECO acronym. The risk of bias in the studies was analyzed with Joanna Briggs Institute protocols. Then, the studies were described and analyzed. Results: of the 1,080 articles found, 12 met the inclusion criteria. Audiological results showed that individuals with CdLS can have hearing loss - conductive hearing losses were the most frequent impairments, corresponding to 49.20% of individuals with CdLS assessed, followed by sensorineural hearing losses (13.49%). The degrees of hearing loss ranged from mild to profound. Conclusion: individuals presented with CdLS often have hearing loss, mainly due to middle ear changes, with degrees ranging from mild to profound.

RESUMO Objetivo: descrever o perfil audiológico de pacientes com Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), por meio de uma revisão integrativa da literatura. Métodos: após formulação da pergunta, realizou-se uma busca em seis bases de dados (Embase, ISI of Knowledge, Lilacs, Medline/PubMed, Scielo e Scopus), e fontes de informação (Google Acadêmico, OpenGrey e Proquest), com os descritores: audiologia, perda auditiva, surdez, transtornos da audição e Síndrome de Cornelia de Lange. Esta revisão foi cadastrada no Próspero, sob número CRD42020191481. Foram considerados para análise, estudos nacionais e internacionais, utilizando o direcionamento do acrônimo PECO. Para análise do risco de viés dos estudos, utilizou-se os protocolos do Instituto Joanna Briggs. Após isso, os estudos foram descritos e analisados. Resultados: dos 1.080 artigos encontrados, 12 atenderam aos critérios de inclusão. Nos resultados audiológicos, constatou-se que indivíduos com SCdL podem apresentar perda auditiva, sendo que o comprometimento pela perda auditiva condutiva foi o mais frequente, correspondendo a 49,20% dos indivíduos com SCdL avaliados, seguido pela perda auditiva neurossensorial (13,49%). O grau de perda auditiva variou de leve à profundo. Conclusão: indivíduos com SCdL frequentemente apresentam perda auditiva, decorrente principalmente de alterações de orelha média, com graus variando de leve a profundo.

Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria: análisis caso clínico / Analisar o caso de um paciente com síndrome de Cornelia de Lange e sua relação com la erupção dentária / Dental eruption aspects of Cornelia de Lange syndrome: case report

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCDL), es una anomalía genética cuya prevalencia es de 1:62.000- 1:45.000 de los nacimientos. Se atribuye principalmente a mutaciones en los genes NIPBL, SMC3 y SMC1A. Se caracteriza por presentar alteraciones físicas generales, alteración cognitiva y del lenguaje; y rasgos orofaciales como la sinofridia, hirsutismo, también existe maloclusión, retardo de la erupción, apiñamiento, anodoncia, malformación de las extremidades, retraso del desarrollo pre y postnatal y otras malformaciones congénitas. Objetivo: Analizar el caso de paciente con síndrome de Cornelia de Lange y su relación con algunos hallazgos reportados en la literatura especialmente la erupción dentaria. Se presenta paciente lactante femenina de 2 años y 5 meses, procedente de Valencia, con diagnóstico genético de Síndrome de Cornelia de Lange, plumbemia, y litiasis biliar, que acude a la consulta del Postgrado de Odontopediatría de la Universidad de Carabobo por presentar retardo en la erupción dentaria. Se realiza historia clínica, examen clínico general donde se observa retraso psicomotor, del lenguaje y características fenotípicas propias del síndrome. A la evaluación clínica intrabucal se observa rebordes gingivales con inserción normal de frenillos y ausencia de unidades dentarias (retardo de erupción). La erupción dentaria puede verse afectada en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Cornelia de Lange, tanto en su cronología como en la secuencia de erupción.

A síndrome de Cornelia de Lange (SCDL) é uma anormalidade genética com prevalência de 1: 62.000-1: 45.000 de nascimentos. É atribuído principalmente a mutações nos genes NIPBL, SMC3 e SMC1A. Caracteriza-se por apresentar alterações físicas gerais, alteração cognitiva e de linguagem; e características orofaciais, como sinofrídios, hirsutismo, também há má oclusão, erupção retardada, aglomeração, anodontia, malformação de membros, atraso no desenvolvimento pré-natal e pós-natal e outras malformações congênitas. Objetivo: Analisar o caso de um paciente com síndrome de Cornelia de Lange e sua relação com alguns achados relatados na literatura, principalmente erupção dentária. Apresentamos uma paciente de enfermagem de Valência com 2 anos e 5 meses de idade, com diagnóstico genético da síndrome de Cornelia de Lange, plumbemia e litíase biliar, que compareceu à consulta de pós-graduação em Odontopediatria da Universidade de Carabobo por apresentar atraso erupção dentária. História clínica, exame clínico geral, onde são observados retardo psicomotor, linguagem e características fenotípicas da síndrome. Uma avaliação clínica intraoral mostra sulcos gengivais com inserção normal de aparelho e ausência de unidades dentárias (erupção tardia). A erupção dentária pode ser afetada em pacientes diagnosticados com Síndrome de Cornelia de Lange, tanto na cronologia quanto na sequência da erupção.

Cornelia de Lange Syndrome (SCDL) is a genetic abnormality with a prevalence of 1: 62,000- 1: 45,000 of births. It is mainly attributed to mutations in the NIPBL, SMC3 and SMC1A genes. It is characterized by presenting general physical alterations, cognitive and language alteration; and orofacial features such as sinofridia, hirsutism, there is also malocclusion, delayed eruption, crowding, anodontia, limb malformation, prenatal and postnatal developmental delay, and other congenital malformations. Objective: To analyze the case of a patient with Cornelia de Lange syndrome and its relationship with some findings reported in the literature, especially dental eruption. We present a 2-year-old and 5-month-old female nursing patient from Valencia with a genetic diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome, plumbemia, and biliary lithiasis, who attended the Pediatric Dentistry Postgraduate consultation at the University of Carabobo for presenting delay in tooth eruption. Clinical history, general clinical examination where psychomotor retardation, language and phenotypic characteristics of the syndrome are observed. A clinical intraoral evaluation shows gingival ridges with normal insertion of braces and absence of dental units (delayed eruption). The dental eruption can be affected in patients diagnosed with Cornelia de Lange Syndrome, both in its chronology and in the eruption sequence.

Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência / Cornelia de Lange syndrome: analysis of a series of 33 patients in an excellence center

Introdução: A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de doenças denominado coesinopatias. Entre suas principais características: deficiência intelectual (DI), baixa estatura, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), hipertricose, dismorfismos faciais e anomalias em membros superiores. O diagnóstico pode ser dificultado nos quadros atenuados. O objetivo do estudo foi determinar os principais achados clínicos e moleculares em uma série de pacientes com o diagnóstico clínico de CdLS.Métodos: Foram avaliados 33 pacientes com diagnóstico clínico e/ou molecular de CdLS (18 sexo feminino e 15 masculino) com idades entre 1 mês e 43 anos. Aplicou-se um escore clínico visando a categorização dos pacientes baseado em Kline et al. (2018). Esta ferramenta utiliza sinais clínicos para determinar as formas clássicas (n: 23), não clássicas (n: 6) e os casos que, apesar de não se enquadrarem nestas categoriais, também deveriam ser testados molecularmente para a síndrome (n: 4).Resultados: Atraso do desenvolvimento/DI, distúrbios de comportamento, déficit de crescimento e DRGE foram as comorbidades mais prevalentes. Entre as dismorfias: sinofris, micrognatia, narinas antevertidas e comissura labial desviada para baixo. Os achados moleculares nos pacientes submetidos ao sequenciamento completo do exoma revelaram 6 variantes em NIPBL (46%), 2 variantes em SMC1A (15%), 1 variante em SMC3, 1 variante em HDAC8, 1 variante em AHDC1 e 2 resultados negativos.Conclusões: Os dados obtidos revelaram uma grande heterogeneidade de apresentação da síndrome. A utilização de escores clínicos podem auxiliar no diagnóstico de CdLS.

Introduction: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) (OMIM: 122470) is a rare genetic disease with variable clinical presentation and phenotype, part of a group of disorders termed cohesinopathies. Intellectual disability, growth retardation, gastroesophageal reflux disease, hypertrichosis, facial dysmorphisms, and anomalies of the upper limbs are the most common clinical characteristics. Diagnosis may be difficult, especially in attenuated presentations. The aim of this study was to determine the main clinical and molecular findings in a series of patients with clinical diagnosis of CdLS.Methods: Thirty-three patients with typical clinical and/or molecular diagnosis of CdLS (18 female and 15 male) aged between 1 month and 43 years were evaluated. A clinical score was applied to categorize patients. This tool uses clinical signs to determine the classic (n: 23) and nonclassic (n: 6) forms, in addition to a category to suggest which cases should be molecularly tested for the syndrome (n: 4).Results: Developmental delay/intellectual disability, behavioral disorders, growth retardation, and gastroesophageal reflux disease were the most prevalent comorbidities. Dysmorphic features included synophrys micrognathia, anteverted nostrils, and labial commissure turning downwards. Molecular findings in those who underwent whole exome sequencing revealed 6 variants in NIPBL (46%), 2 variants in SMC1A (15%), 1 variant in SMC3, 1 variant in HDAC8, 1 variant in AHDC1, and 2 negative results.Conclusions: The data revealed a great heterogeneity in the presentation of the syndrome. The use of clinical scores can help in the diagnosis of CdLS.

Síndrome de Cornélia de Lange e Doença de Graves: uma associação rara / Cornelia de Lange Syndrom and Graves disease: a rare association

Introdução: A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) corresponde a uma condição rara caracterizada por mutações nos genes responsáveis pelas proteínas estruturais e reguladoras do complexo da coesina, levando o paciente à distrofia facial e aos atrasos no crescimento e desenvolvimento. Seu diagnóstico é baseado nos achados clínicos e/ou a identificação da heterozigose patogênica variante em N1PBL, RAD21, ou SMC3 ou homozigose patogênica variante em HDAC8 ou SMC1A. Essa síndrome possui um amplo espectro de manifestações que incluem anormalidades neurológicas, endocrinológicas, musculoesqueléticas e cutâneas. A Doença de Graves, por sua vez, representa o expoente mais comum de hipertireodismo, possui origem autoimune e resulta de uma complexa interação entre fatores genéticos e ambientais. Relato de caso: Este artigo tem por objetivo relatar um caso de uma paciente de 22 anos com diagnóstico de SCdL, a qual abriu o quadro de hipertireoidismo por Doença de Graves, apresentando insônia, irritabilidade e agitação, com melhora após tratamento medicamentoso.

Introduction: The Cornelia de Lange syndrome is a rare condition characterized by mutations in genes responsible for structural and regulatory proteins of the coesin complex, causing facial dystrophy, delays in development and growth. Your Diagnosis is based on clinical findings and/or the identification of a heterozygous pathogenic variant in NIPBL, RAD21 and SMC3 or a hemizyous pathogenic variant in HDAC8 or SMC1A. This syndrome has a wide spectrum of manifestations that includes neurological, endocrinological, muscle-skeletal and cutaneous abnormalities. Graves' disease, in turn, represents the most common etiology of hyperthyroidism; it has an autoimmune origin and results from a complex interaction between genetic and environmental factors. Case report: Therefore, the current study aims to report a case of a 22-year-old female with diagnosis of Graves' disease, presenting insomnia, irritability and restlessness with improvement after drug treatment.

Síndrome de cornelia de lange a propósito de un caso / Cornelia de lange syndrome on the basis of a case

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas. Clínicamente se distinguen tres fenotipos el grave, el moderado, y el leve. La prevalencia es variable según los estudios publicados, oscilando entre 1:62.000- 1:45.000 nacimientos. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos existen casos familiares con un patrón de herencia dominante, incluyendo casos con mosaicismo germinal. En el año 2004 se describió el primer gen asociado al SCdL, denominado NIPBL, y posteriormente se identificaron dos genes más, el SMC1A y el SMC3. Todos ellos tienen en común el codificar proteínas implicadas en el Complejo de Cohesinas, y han dado lugar a un nuevo tipo de enfermedades denominadas "Cohesinopatías" que por el momento incluyen al SCdL y al Síndrome de Roberts/SC focomelia. El objetivo de este estudio es informar las características clínicas y el estudio genético de 1 caso de CdLS en Hospital General Docente de Calderón.

Cornelia de Lange Syndrome (SCdL) is an hereditary development disorder with dominant transmission characterized by a distinctive facial phenotype, anomalies in upper limbs and growth retardation and psychomotor. It was first described in 1933 by Dr. Cornelia de Lange in two girls. Clinically, three phenotypes are distinguished: severe, moderate, and mild. The prevalence is variable according to published studies, ranging from 1: 62,000- 1: 45,000 births. Although most cases are sporadic, there are familial cases with a dominant inheritance pattern, including cases with germinal mosaicism. In 2004, the first gene associated with SCdL was described, called NIPBL, and subsequently two genes were identified, SMC1A and SMC3. All of them have in common the coding of proteins involved in the Cohesin Complex, and have given rise to a new type of diseases called "Cohesinopathies" that for the moment include the SCdL and the Roberts Syndrome / SC phocomelia The objective of this study is to report the clinical characteristics and genetic study of 1 CdLS case from Hospital General Docente de Calderón

Tratamiento rehabilitador a un paciente con síndrome de Cornelia de Lange / Rehabilitation Treatment to a Patient with Cornelia de Lange Syndrome

Se presentó un paciente de un año de edad con síndrome Cornelia de Lange, único recibido en el Servicio de Rehabilitación del Policlínico Docente René Vallejo Ortiz del municipio Manzanillo, provincia Granma, con signos evidentes de retraso del desarrollo psicomotor, remitido al servicio por su médico de familia cuando tenía seis meses de nacido. Para su tratamiento se emplearon técnicas específicas de la estimulación temprana, se lograron pequeños avances en su desarrollo motor y cognitivo, aunque no solo depende de la rehabilitación, sino también del entorno familiar en el cual se va desarrollando el niño. Se lograron pequeños avances motores en el paciente como: sostén cefálico, abertura de las manos y seguimiento de los objetos con la mirada, el paciente continúa rehabilitándose en el servicio de fisiatría.

A one -year-old patient with Cornelia de Lange syndrome (SCdL) was presented in this article, who was the only one attended in the service of rehabilitation of the René Vallejo Ortiz teaching polyclinic of Manzanillo municipality, Granma province. The patient had evident signs of late psychomotor development, so he was referred to this service by the family doctor when he was six months of age. For the treatment, specific techniques of early stimulation were used; small advances have been achieved regarding motor and cognitive development, although it not only depends on the rehabilitation, but also depends on the family environment, in which the infant is developing. Not many motors progresses were achieved in the patient such as: cephalic support, opening of the hands and objects pursuit followed by the eyes. The patient continues rehabilitating in the physiotherapy service.

Síndrome de Cornelia de Lange y deficiencias hormonales pituitáricas múltiples, una asociación inusual: Caso clínico / Cornelia de Lange Syndrome and multiple hormonal deficiency, an unusual association: Clinical case

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética caracterizada por rasgos faciales distintivos, falla de medro, microcefalia y varias malformaciones asociadas. Sus principales alteraciones endocrinológicas son las anomalías genitales. Se presenta un adolescente de 13 años, tratado por neumonía aspirativa complicada y que presentaba el fenotipo del síndrome de Cornelia de Lange, que incluía retraso global del desarrollo, trastorno de succión-deglución, talla baja y alteración del desarrollo sexual. Su edad ósea era muy retrasada, por lo que se realizó un estudio endocrinológico completo. Se le diagnosticaron hipotiroidismo central, deficiencia de la hormona de crecimiento y deficiencia de hormona luteotrópica y folículoestimulante, compatibles con el diagnóstico de deficiencias hormonales pituitáricas múltiples. Tuvo cortisol basal, hormona adrenocorticotrópica y prolactina normales. Recibió suplencia hormonal tiroidea. Es inusual la asociación de este síndrome con deficiencias hormonales pituitáricas múltiples. Se sugiere la evaluación de los distintos ejes endócrinos en estos pacientes.

Cornelia de Lange syndrome is a genetic disease characterized by distinctive facial features, failure to thrive, microcephaly and several malformations associated. Its main endocrinological features are anomalies of the genitalia. We present a 13-year-old boy, who suffered from complicated aspiration pneumonia and showed Cornelia de Lange syndrome phenotype, with global developmental delay, suction-swallowing abnormalities, short stature and abnormal genitalia associated. His bone age was delayed, so he underwent full endocrinological panel. Central hypothyroidism, growth hormone deficiency and low luteinizing hormone-follicle-stimulating hormone levels were observed and multiple pituitary hormone deficiencies diagnosis was made. Basal cortisol, adrenocorticotropic hormone and prolactin levels were normal. He received thyroid hormonal substitution. Multiple pituitary hormone deficiencies are an unusual feature of De Lange syndrome. We suggest evaluating all different endocrine axes in these patients.

Síndrome de Cornelia. Presentación de caso de enfermería vinculado a la teoría de Ida Orlando / Cornelia de Lange syndrome. Presentation of a case of nursery related with Ida Orlando theory

En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange, describía dos niños con rasgos similares, hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomas que abarcan el síndrome que lleva su nombre. Es un trastorno malformativo múltiple congénito, se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable, en algunos casos, anomalías de las partes superiores, muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento y a muy temprana edad. El proceso de atención de enfermería, es el método científico de actuación de los profesionales de Enfermería, vinculado a una base teórica que desarrollan habilidades analíticas que aplicadas en la práctica, repercuten en la mejoría de los pacientes. Se realizó este trabajo con el objetivo de presentar un caso poco frecuente del síndrome de Cornelia de Lange, ejecutando el proceso de atención de Enfermería vinculado al modelo teórico de Ida Orlando. Se trató de una paciente de 10 meses de edad, sexo femenino, raza blanca, que ingresó a los dos meses de nacida en la sala de terapia intensiva del Hospital Pediátrico Provincial Eliseo Noel Caamaño, de Matanzas. La vinculación de la teoría de Ida Orlando a este proceso de atención de Enfermería permitió una atención integral al individuo enfermo, y desarrolló las habilidades prácticas de la asistencia de Enfermería, además de fomentar el razonamiento critico en aras de brindar cuidados con calidad y enfoque científico.

In 1933, a Dutch pediatrician, PhD Cornelia de Lange described two children with similar characteristics. Nowadays she is recognized as the one who described the symptoms encompassing the syndrome named after her. It is a congenital multiple malformative disorder, determined by its facial characteristics associated to pre and postnatal grow retardation, mental retardation of variable level, and, in some cases, anomalies of the upper parts. Many of the symptoms appear at birth and at early ages. The process of nursery care is the scientific method ruling Nursery professionals’ performance, related to a theoretical basis and developing analytical skills that, practically applied, strike on patients’ improvement. This work was carried out with the aim of presenting a few frequent case of Cornelia de Lange Syndrome, performing the Nursery care process according to Ida Orlando theoretical model. It deals with female, white, 10-months patient who entered the Intensive Care Service of the Provincial Pediatric Hospital “Eliseo Noel Caamaño”, of Matanzas when she was two months. Relating Ida Rolando’s theory to this Nursery care process allowed the patient’s integral care, and developed the practical skills of Nursery care, besides promoting the critical reasoning for the sake giving a quality and scientifically focused care.

Síndrome de Cornelia de Lange tipo III: a propósito de un caso: revisión de literatura / Cornelia de Lange type III syndrome: case report bibliographycal review

Se presenta el caso, un recién nacido masculino, pretérmino, que al examen físico presenta: cráneo pequeño, pestañas largas y rizadas, puente nasal plano, cejas delgadas y unidas en la línea media, hipertricosis universal, con alteraciones cardíacas; se palpa masa en región mesogástrica de 2 x 2 cm. Al 9° día presenta paro cardio-respiratorio sin respuesta a maniobras de resucitación ni otras medidas, y fallece 30 minutos después.

We reprot the case of a preterm male new born, that to the physical examination presents: small head, long and curled eyelashes, flat nasal bridge, thin and eyebrows united in the mean line, universal hypertricosis, with cardiac alterations; mesogastrica mass of 2 x 2 cm. On 9th day, present cardiorespiratory arrest and death in 30 minutes.

Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange: aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal / Description of a case of Cornelia de Lange syndrome: contribution to better ante-natal and post-natal diagnoses

Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento intrauterino y retraso en el desarrollo postnatal. Este síndrome presenta expresividad variable y su etiología aún se desconoce. Casi todos los casos son esporádicos, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico. Caso clínico: Recién nacido de madre primigestante de 16 años, con embarazo de 35 semanas. En las ecografías obstétricas se encontró restricción del crecimiento intrauterino simétrico severo, oligohidramnios y compromiso en la circulación de las arterias umbilical y cerebral media. Por estos hallazgos se le hizo cesárea en el Hospital Universitario del Valle. El recién nacido falleció a los 20 minutos; 6 horas después se efectuó la autopsia. Discusión: Los hallazgos en la autopsia fetal, los rayos X, el cariotipo y la historia clínica de la madre permitieron hacer el diagnóstico de síndrome Cornelia de Lange tipo I o forma clásica. Con base en la revisión de la literatura, se seleccionaron las características que sugieren la identificación en la ecografía obstétrica y el examen físico del recién nacido para hacer un mejor diagnóstico.

Introduction: Cornelia of Lange syndrome is an unusual polimalformative disorder that shows facial hypertrichosis, thin upper lip, micromelic extremities, intra-uterine growth restriction and postnatal growth retardation. This syndrome shows wide phenotypical findings and its etiology remains unknown. Most of the cases are sporadic and the diagnosis is fundamentally a clinical one. Clinical case: This is the case of a new born product of a G1 P0 A0, 16 year-old mother on her third trimester of pregnancy. Ultrasound showed symmetrical and severe intra-uterine growth restriction, oligohydramnios and altered circulation of the umbilical and cerebral arteries. Because of these findings, a cesarean section was performed at the Hospital of Universidad del Valle. The new born died after twenty minutes, and the autopsy was done 6 hours later. Discussion: The findings of the autopsy, radiology, kariotype and mother’s clinical history indicated that this corresponded to a Cornelia of Lange syndrome type I or classic type. In accordance with literature review, features suggesting this entity in the obstetric sonography and in physical examination of the new born were selected since they can lead to an accurate diagnosis.

Síndrome de Cornelia de Lange / Cornelia de Lange Syndrome

El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno cromosómico severo e infrecuente en nuestro medio. Para su tratamiento óptimo, es preciso establecer el diagnóstico clínico temprano basándonos en las características fenotípicas más comunes y así permitir ubicar oportunidades de apoyo y manejo a largo plazo para estos pacientes. Presentamos el caso clínico de un recién nacido admitido al serviciode pediatría y neonatología del Hospital Juan XXIII de La Paz, Bolivia. Se hace un detalle de características clínicas y una discusión de algunos aspectos importantes de esta enfermedad.

Cornelia de Lange Syndrorne is a severe chromosomal anomaly infrequently seen in Bolivia. In order to offer the best treatment currently available, it is important to make an early and correct diagnosis based on the most commonly encountered pheonotypical characteristics and in this manner, establish longterm support and follow up for these patients. We present the case of a neonate admitted to the pediatric and neonatology service at Juan XXIII Hospital in La Paz, Bolivia and a discussion of some of the important features this syndrome encompasses.